부신백질이영양증 소개

목차 1 병음 2 영어 참고문헌 3 질병 분류 4 질병 개요 5 질병 설명 6 증상 및 징후 7 질병 원인 8 병태생리학 9 진단 검사 10 치료 계획 11 특별 요령 12 관련 출처 첨부: 1 부신 백혈병 치료 물질 영양실조 경혈 1 병음

shèn shàng xiàn nūo bái zhì yíng yūng bú liáng 2 영어 참조

AddisonSchilder 질병

부신백질이영양증 3 질병 분류

신경학 4 질병 개요

부신백질이영양증은 환자의 뇌, 부신, 고환 및 기타 기관을 심각하게 손상시켜 신체의 기능적 손상을 일으키는 유전 질환입니다. 이 질병은 X 염색체에 유전되기 때문에 남성 자손의 건강에 큰 위협이 됩니다.

5 질병 설명

부신백질이영양증은 지질 대사 장애입니다. 6 증상 및 징후

1. 이 질병은 주로 소아기(5~14세), 주로 남아에게 발생하며 가족력이 있을 수 있습니다. 뇌 손상이나 부신피질 부전이 첫 번째 증상일 수 있으며 질병은 천천히 진행됩니다.

2. 신경계의 초기 증상에는 학령기 아동의 수행 능력 저하, 성격 변화, 쉽게 울고 낄낄거리는 장애, 나중에는 불안정한 보행, 의도적인 떨림 등이 포함됩니다. 단계, 편마비 또는 사지 마비, 가성 마비 등 연수 마비, 피질 실명 및 청각 장애 등이 있습니다. 심한 경우 치매, 간질 발작 및 제뇌 경직이 나타날 수 있습니다.

3. 입과 구강 점막, 유륜, 팔꿈치 및 무릎 관절, 회음부 및 음낭 주변에 피부의 색소침착 및 흑화 등 부신피질 부전의 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 혈청 코르티코스테로이드 수치와 소변 17-히드록시스테로이드 수치가 감소했습니다.

4. CT와 MRI의 소견은 다른 백질이영양증의 소견과 유사합니다. CT에서는 심실 양쪽의 삼각형 영역 주변의 백질에 대칭적인 저밀도 영역이 확대되어 나타날 수 있습니다. 효과. MRI에서는 뇌 양측의 백질, 뇌량, 피질척수로, 시신경 등이 상대적으로 대칭적인 분포 이상을 보이고 종괴효과가 없으며 양측 후뇌실의 백질 병변이 ​​나타난다. 주로 나비형 분포에 있으며, 소뇌와 뇌간의 백질에도 이상이 있을 수 있습니다. 7 질병의 원인

X 연관 열성 유전이며 유전자는 Xq28에 위치합니다. 체내 과산화효소의 결핍과 장쇄지방산(C23-C30)의 대사장애로 인해 지방산이 체내, 특히 뇌와 부신피질에 축적되어 뇌의 백질과 부신피질의 탈수초화를 초래합니다. 부신피질 병변. 8 병태생리

후두엽, 두정엽, 측두엽의 백질에 대칭적인 대규모 탈수초 병변이 나타나며, 이는 뇌간, 시신경, 때로는 척수에도 영향을 미칠 수 있으나, 말초 신경은 손상되지 않습니다. 이 질환은 혈관주위 염증세포의 침윤이 탈수초 병변의 중심에 위치하는데 이는 다발성 경화증과 다른 병리학적 특징으로 부신피질 위축, 고환 간질 섬유화, 정관 위축 등을 포함한다. 뇌와 부신에는 다량의 장쇄 지방산이 포함되어 있습니다. 9 진단검사

남아에게 불안정한 보행, 이상행동, 편마비, 피질실명, 난청 등이 나타나 점차 악화되는 경우에는 부신부전 등의 질환 가능성을 고려해야 한다. 피부색이 어두워지는 경우, 비정상적인 ACTH 검사는 임상적으로 진단될 수 있습니다. 혈청 또는 피부 배양 섬유아세포의 장쇄 지방산 농도가 정상보다 높으면 진단적 가치가 있습니다. 임상적으로, 이 질병을 다른 유형의 백질이영양증 및 스킬더병과 구별하는 데 주의를 기울여야 합니다. 이 질환의 예후는 좋지 않으며, 대개 신경학적 증상이 나타난 후 1~3년 후에 사망하게 됩니다. 10 치료 옵션

1. 코르티코스테로이드 대체 요법은 수명을 연장하고 색소침착을 감소시키며 때때로 신경학적 증상을 부분적으로 완화시킬 수 있지만 미엘린을 영구적으로 파괴할 수는 없습니다.

2. 불포화지방산이 풍부한 식단을 섭취하고 장쇄지방산 식품을 피하세요.

환자의 65%가 로레조 오일(트리에루코일글리세리드와 트리글리세리드를 4:1 비율로 혼합)을 1년 동안 복용한 후 혈장 장쇄지방산 수치가 크게 감소하거나 정상화되었으나 발생한 신경학적 증상을 변화시키지는 못했습니다. . 11 특별 팁

이 질병은 소아 뇌형, 청소년 뇌형, 성인 뇌형, 부신척수병증형, 애디슨병형, 무증상형의 6가지 범주로 나뉩니다.

1. 어린이의 뇌 유형은 이 질병의 가장 흔한 임상 유형으로, 대개 4~12세부터 시작됩니다. 예방과 유전 상담이 중요합니다. 유전질환에 대한 이해가 부족한 경우가 많으며, 이미 유전병을 앓고 있는 아이가 있는 경우도 있는데, 운이 좋게도 둘째 아이를 낳게 되어 한 가족에 여러 명의 환자가 발생하게 되어 부모의 고통이 가중될 뿐만 아니라, 사회적 부담이 가중됩니다.

2. 환자와 그 가족에 대한 추적 관찰은 상태의 변화와 치료 효과를 관찰하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 다른 아픈 친척을 조기에 발견할 수 있는 가능성도 제공합니다. 만약 환자의 엄마가 다시 임신을 했다면, 산전진단은 임신 45개월에 이루어져야 한다. 식이 제한과 함께 올레산을 섭취하면 매우 긴 사슬 지방산의 혈장 수준이 정상화됩니다. 12 관련 출처

신경학 5판 경혈 부신백질이영양증 시알링

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