골형성 부전증 소개

목차 1 병음 2 영문 참고문헌 3 개요 4 질병명 5 영문명 6 골형성 부전의 별칭 7 분류 8 ICD 번호 9 역학 10 원인 11 병인 12 골 형성 부전의 증상 13 골 형성 골 형성의 임상 발현 부전증 13.1 증상 및 징후 13.2 분류 13.2.1 상태의 중증도에 따른 분류 13.2.2 유전적 패턴 및 임상 증상에 따른 분류(침묵) 14 골형성 부전증의 합병증 15 실험실 검사 16 보조 검사 16.1 X선 발현 16.2 초음파 검사 17 진단 18 감별진단 18.1 지연성 청소년 골다공증 18.2 골연화증 및 구루병 18.3 비타민 C 결핍 18.4 골육종 18.5 관절 과운동성 증후군 19 골형성 부전증의 치료 19.1 약물 19.2 세포 대체 19.3 수술 19.4 재활 19.5 치료 전망 20 21 골형성부전증 예방 22 관련의약품 23 관련 검사 24 첨부 참고문헌: 1 골형성 부전증 치료 처방 2 골형성 부전증 관련 약물 3 고서의 골형성 부전증 1 병음

cheng gōbú quán 2 영문 참고

골형성 부전증 [ 한의학용어 승인위원회. 한의학용어승인위원회(2004)] 3 개요

골형성부전증[1])은 결합조직의 장애, 즉 콜라겐 형성의 장애로 인해 발생하는 선천성 유전질환을 말한다. , 취약한 뼈, 청색 공막, 청각 장애 및 관절 이완과 같은 주요 증상이 나타납니다 [1]. 임상적으로는 드문 선천성 골격 발달 장애로 유전성, 가족성이지만 단독으로 발생하는 경우도 있습니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환(Fragililis ossium), 특발성 골다공증증, 골막 이형성증, 부서지기 쉬운 뼈 청색 공막 난청 증후군으로도 알려져 있습니다. 4 질병명

골형성 부전증 5 영문명

골형성 부전증

6 골형성 부전증의 별칭

취성골질환; 뼈 블루 공막 난청 증후군, 골다공증증 7개 범주

정형외과> 선천성 발달 및 유전 질환> 뼈 이형성증

내분비학> 부갑상선 질환 및 칼슘 및 인 대사 질환 8 ICD 번호 p>

Q78.0 9 전염병학

출생 시 골형성 부전증의 발생률은 21.8/100,000이고 인구의 발생률은 약 16/1억, 영향을 받은 경우 34/1백만입니다. 친척도 포함됩니다. 그러나 일부 환자에서는 증상이 경미하여 쉽게 무시되는 경우가 있어 정확한 발생률을 추정하기는 어렵습니다. 뚜렷한 인종적 연관성은 없으며 여성이 더 많습니다. 10 원인

선천적 유전적 이상으로 인해 신체의 결합 조직을 구성하는 매트릭스 콜라겐 섬유가 비정상적으로 형성됩니다. 콜라겐 섬유는 인체의 다양한 결합 조직에서 그 구조에 따라 다양한 형태를 가지고 있는데, 그 중 주요 뼈를 구성하는 콜라겐 섬유가 첫 번째 유형입니다. 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 제1형 콜라겐 섬유의 이상은 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 정상적인 I형 콜라겐 섬유의 총량이 감소하고, 콜라겐 섬유의 합성이 비정상적입니다.

이러한 비정상적인 구조는 골격계를 구성하는 첫 번째 유형의 콜라겐 섬유의 강도가 부족하여 뼈의 정상적인 강도가 감소하여 결과적으로 외부 힘을 견딜 때 강도가 부족하여 뼈가 골절되는 원인이 됩니다. , 해당 근육이 정상적으로 기능하지 못하고 상대적인 수축을 일으키는 경우가 많습니다. 임상 증상으로는 통증성 골절, 골감소증, 진행성 뼈 변형, 성장 지연 등이 있습니다. 골형성부전증을 치료하는 전통적인 방법으로는 약물과 수술이 있는데 최근에는 단기간(약 2년)에 골절빈도를 감소시키고 골밀도를 변화시킬 수 있는 이인화합물을 사용하는 분들도 계시지만 장기적인 관찰과 평가가 필요합니다. 여전히 필요합니다.

몇 가지 예외를 제외하고, 골형성 부전증은 I형 콜라겐을 형성하는 두 사슬 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 염색체 정위 우성 유전 질환입니다. 가닥 21(염색체 17에 코딩됨)의 두 복사본과 가닥 22(염색체 7에 코딩됨)의 한 복사본은 글리신 XY 삼중 나선 구성을 갖는 약 1000개 아미노산 길이의 삼중선을 형성합니다. 3개의 삼중나선이 서로 얽혀 초나선형 구조를 이룬다. 유형 I 콜라겐은 뼈와 결합 조직의 주요 구조 단백질입니다. 소수의 선천성 골형성 부전증은 정염색체 열성 유전입니다. 선천형과 지연형의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 선천형은 자궁에서 발병하는 것을 말하며, 다시 태아형과 영아형으로 나눌 수 있습니다. 상태는 심각하며 대부분의 경우 출산 후 짧은 기간 내에 사망하거나 사망하게 됩니다. 상염색체 열성 유전으로 발병이 늦은 경우에는 질병이 경미한 소아형과 성인형으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 환자는 장기간 생존하며 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 환자의 15% 이상이 가족력이 있다. 11 병인

광범위한 중간엽 결함은 콜라겐 섬유의 성숙을 방해합니다. 주로 피부, 힘줄, 뼈, 연골 및 신체 전체의 기타 결합 조직의 주요 구성 요소인 콜라겐 이형성증에서 나타납니다. 일부 저자들은 환자의 콜라겐 조직에 프롤린이 너무 많이 포함되어 있다고 보고했습니다. 환자가 프롤린을 경구 복용했을 때 혈중 프롤린 최고 수준이 정상 어린이보다 낮았습니다.

뼈의 경우 주로 조골세포의 생성이나 활동이 감소하거나 알칼리성 포스파타제를 생성하지 못하거나 둘 다에 기인합니다. 결과적으로 골막하 골형성과 연골내 골형성이 방해되어 정상적인 뼈 형성이 이루어질 수 없습니다. 조직학적 변화는 해면골과 피질골의 소주가 얇아지고 불완전하게 석회화되며, 불완전 석회화가 있는 연골세포, 연골 조직 및 유골 조직의 그룹이 여전히 보일 수 있다는 것입니다. 뼈의 칼슘염 침착은 정상적으로 진행됩니다. 막내 뼈 형성 과정도 영향을 받습니다. 골막은 얇아지고 관의 층상 구조가 부족합니다. 하버시안 관강이 비대해집니다. 뼈는 정상보다 짧고 둘레도 가늘어지며 양쪽 끝이 유봉 모양으로 부풀어 오른다. 두개골은 매우 얇으며 산재해 있는 불규칙한 석회화가 관찰되며 심한 경우에는 막질의 주머니처럼 보이고 천문이 늦게 닫히는 경우도 있습니다. 피부와 공막에도 병변이 있습니다. 위의 병리학적 변화는 뼈의 취약성과 골연화증을 유발합니다. 12 골형성 부전증의 증상

병변은 뼈에만 국한되지 않고 눈, 귀, 피부, 치아 등 다른 결합 조직에도 흔히 발생합니다. 다발성 골절, 청공막, 진행성 골절이 특징입니다. 청각 장애, 치아 등의 변화, 관절 이완, 피부 이상. 중증 골형성 부전증이 있는 사람은 자궁 내에서 또는 분만 후 1주 이내에 사망합니다. 대부분은 두개내 출혈이나 2차 감염으로 인해 발생합니다. 1개월 정도 생존할 수 있다면 장기 생존 가능성도 있다. 유아기에는 여러 곳에 여러 골절이 발생하여 관리에 큰 어려움을 겪게 됩니다. 청소년기 이후에는 골절 횟수가 점차 감소합니다. 폐경기 이후 여성에게서 골절이 증가하는 경향이 있습니다. 골절은 정상적으로 치유될 수 있지만, 제때 발견되지 않거나 부적절하게 다루기 때문에 많은 사람들에게 가성관절증이 발생합니다. 골반 기형으로 인해 출산이 어려울 수 있습니다. 신경계 합병증에는 수두증, 뇌신경 압박 및 그에 따른 기능 장애, 하반신 마비를 유발할 수 있는 척추 기형 등이 있습니다. 13 골형성 부전증의 임상적 발현 13.1 증상 및 징후

선천성 골형성 부전증의 가장 심각한 형태는 사산이거나 짧은 기간 동안만 생존할 수 있으며 태아나 주산기 동안 발생할 수 있습니다. . 여러 골절. 팔다리는 짧고 모양이 기형입니다. 두개골은 막으로 된 가방과 같습니다. 이 신생아들은 모두 두개내 출혈로 사망했습니다.

영아 골형성 부전증: 약간 경미하지만 여전히 심각합니다. 골절은 출생 시 발견될 수 있습니다. 두개골은 잘 골화되어 있습니다. 이 질병에 걸린 어린이는 1~2년 동안 생존할 수 있습니다. 뼈는 매우 약해서 가벼운 부상으로 인해 골절이 발생할 수 있습니다. 머리는 크고 둥글며, 종종 뇌수종을 동반합니다.

지발성 골형성 부전증: 청소년형이라고도 알려져 있습니다. 출생 시에는 정상일 수 있지만 어린 시절 경미한 부상으로 인해 골절이 발생할 수 있습니다.

중증과 경증으로 나눌 수 있는데, 전자는 유아기에 골절이 발생하고, 후자는 나중에 골절이 발생합니다. 가장 경미한 경우에는 골절 없이 청색 공막만 보입니다. 이 그룹의 사례에서 주된 불만은 걷기 시작 시 늦은 나이였습니다. 일반적으로 사람들은 의사를 만나러 오는 경우가 거의 없으며 골절이 발생한 후에만 옵니다.

환자들은 일반적으로 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다:

(1) 체형 손실: 이는 주로 사지 골절의 부정유합, 골절 부위의 각도 및 중첩으로 인해 발생합니다. 척추에 심각한 후만증이 있습니다. 뼈의 취약성은 이 질병의 가장 두드러진 징후이며, 이는 쉽게 근육의 스트레칭과 골절을 유발합니다. 경미한 부상은 환자에게 골절을 일으킬 수 있으며 심한 경우 자연 골절을 일으킬 수 있습니다. 선천성 유형의 사람들은 출생 시 여러 골절이 있습니다. 대부분의 골절은 녹색 막대형으로 변위가 적고 통증이 경미하며 치유가 빠릅니다. 골막하 골형성에 의존하기 때문에 종종 눈에 띄지 않고 변형된 연결을 유발합니다. 긴 뼈와 갈비뼈가 흔한 부위입니다. 다발성 골절로 인한 변형은 뼈의 길이를 더욱 감소시킵니다. 청소년기 이후에는 골절의 경향이 점차 감소합니다. 심각한 선천성 골형성 부전증으로 인해 수십 건의 골절이 발생할 수 있습니다. 골절은 상지보다 하지에서 더 쉽게 발생합니다. 골절은 정상적인 속도로 치유됩니다. 한 곳에 여러 개의 골절이 있을 수 있습니다. 부정유합 및 불용성 위축은 사지의 기형을 악화시키고 사지의 모양을 잃게 만듭니다.

(2) 두부증: 넓은 이마, 융기된 두정골과 측두골, 처진 후두골. 두개골의 돌출로 인해 두개골의 얼굴이 균형을 잃게 되어 얼굴이 삼각형이 되고, 귀가 바깥쪽과 아래쪽으로 이동하여 머리가 "군용 헬멧"처럼 보이게 됩니다. 심각한 두개골 이형성증이 있는 사람은 태어날 때 두개골이 마른 느낌을 받습니다. 나중에는 머리가 넓어지고 두정골과 후두골이 튀어나오고 두 관자뼈가 부풀어오르며 전두골이 앞으로 튀어나오고 귀가 아래로 밀리고 얼굴은 역삼각형이 됩니다. 일부 환자는 뇌수종을 앓고 있습니다.

(3) 청색공막: 90% 이상을 차지한다. 모든 환자에게 청색 공막증이 있는 것은 아니지만 이 징후는 흔합니다. 공막은 매우 얇고 투명해져서 눈의 색소가 비쳐보일 수 있습니다. 색상은 짙은 하늘색에서 청백색까지 다양합니다. 때때로 백색 공막은 토성의 고리처럼 각막 주위에 고리를 형성하므로 이를 "토성 고리"라고 합니다. 환자는 종종 원시가 발생하지만 일반적으로 정상적인 시력을 갖습니다. 때때로 각막 주변부에 난황(arcus juvenilis)이라고 불리는 혼탁이 있습니다. 공막의 두께나 구조에는 이상이 없으며, 콜라겐 섬유 조직의 성질 변화로 인해 투명해지는 현상이 발생합니다.

(4) 결합조직 이완 : 인대와 관절의 이완으로 인해 관절 운동 범위가 정상 범위를 넘어섭니다. 근육긴장도 감소됩니다. 피부가 얇아지고 피하 출혈이 자주 발생합니다. Rumpel Leede 검사가 양성이면 모세혈관도 취약하다는 것을 나타냅니다. 상처 치유가 잘 되지 않으며, 형성된 흉터는 넓고 두꺼워집니다. 어린이들은 인대가 느슨해져서 슬개골이 반복적으로 탈구되어 잦은 낙상과 골절이 발생하기 쉽습니다. 느슨한 척추 인대는 척추체의 압박 골절을 유발하여 후만증과 척추 측만증을 유발할 수 있습니다.

(5) 치아 변화 : 치아의 법랑질은 기본적으로 정상이나 상아질이 부족합니다. 전자는 외부 피질에서 유래하므로 크게 영향을 받지 않으며, 후자는 중피 피질에 속하므로 영향을 받는 경우가 많습니다. 유치와 영구치 모두 쉽게 영향을 받고 부러져 충치를 채우기가 어렵습니다. 치아는 황갈색 또는 투명한 청회색으로 변하는 경향이 있습니다. 어린 아이들은 앞니가 가장 빨리 맹출하므로 침범에 가장 취약합니다.

(6) 청각 장애: 11~40세 사이에 흔히 나타나며, 약 25%를 차지합니다. 이경화증으로 인해 전도 장애가 발생할 수도 있고, 청신경이 압박되어 신경성 난청으로 나타날 수도 있습니다. 이경화증은 석회화 후에 측두골의 추체 부분도 경화되기 때문에 난원창에 붙어 있는 등골의 발판이 뼈의 강직으로 인해 고정되는 것으로 생각하는 사람도 있습니다. 두개골 기저부에서 나오는 청각 신경 압력으로 인해 발생합니다. 이명과 현기증도 때때로 나타납니다.

(7) 근육이 약하다.

(8) 드워프. 이는 정상적인 성장보다 약간 짧고 척추와 하지의 다발성 골절의 부정유합으로 인해 발생합니다.

(9) 피부 흉터의 폭이 커지는 것도 콜라겐 조직의 결함 때문이다. 13.2 분류

골형성 부전증에 대해서는 현재 다양한 분류 방법이 있습니다. 첫 번째 골절이 발생한 시기에 따라 질병의 심각도에 따라 선천형과 지연형으로 구분됩니다. Silence는 1979년에 3가지 유형으로 분류되었으며, 유전적 패턴과 임상양상에 따라 4가지 유형으로 분류되었으며, 현재 가장 널리 사용되는 분류입니다.

13.2.1 (1) 질병의 중증도에 따른 분류

① 태아형 : 심한 질병, 흔히 두개골의 불완전골화, 태아기 동안의 다발성 골절, 대부분 사산 또는 사망 후 단기 사망 출생.

②유아형 : 덜 흔하고, 출생 후 골절이 있을 수 있으며, 나중에 가벼운 외상이나 외상이 없어도 다발성 골절이 발생할 수 있다. 남성 환자보다 여성 환자가 많고 청색 공막과 인대가 더 많다. 느슨함.

③ 청소년형(발병 지연): 가장 가벼운 상태로 출생 시에는 골절이 없을 수도 있고, 소아기에 골절이 발생하기 쉬우며, 청소년기 이후에는 자동으로 호전되는 경향이 있습니다. 20세. 13.2.2 (2) 유전 양상 및 임상 양상에 따른 분류(침묵)

유형 I: 상염색체 우성 유전, 임상 특징은 뼈가 약하고 출생 후 골절, 청색 공막이 있음. 그 중 정상적인 치아는 A형, 불완전한 성인 치아는 B형입니다.

유형 II: 상염색체 열성 유전으로 주산기에 사망할 수 있으며, 생존자에게는 진한 파란색 공막, 대퇴골 기형 및 구슬 모양의 갈비뼈가 나타납니다.

유형 III: 상염색체 열성 유전, 출생 시 골절, 다발성 골절로 인한 골격 기형의 진행성 악화, 정상적인 공막 및 청력.

IV형: 상염색체 우성 유전, 공막과 청력은 정상, 뼈만 약함. 14 골형성 부전증의 합병증

선천성 골형성 부전증은 두개내 출혈로 인한 사산을 초래하는 경우가 많습니다. 지연된 골형성 부전증은 반복적인 골절, 종종 각 변형 및 거짓 관절 형성을 유발할 수 있습니다. 외반 및 평발이 발생할 수 있습니다. 습관성 관절 탈구도 흔하며 불완전한 성인 치아, 진행성 난청 등이 포함될 수 있습니다. 15 실험실 검사

환자의 혈중 칼슘, 인 및 ALP는 일반적으로 정상입니다. 일부 환자에서는 ALP 및 요중 수산화프롤린도 상승할 수 있으며, 일부에서는 아미노산뇨증 및 점액다당뇨증이 동반됩니다. 환자의 2/3에서 혈청 T4가 상승했습니다. 티록신의 증가로 인해 백혈구 산화대사가 과도하게 활성화되어 혈소판 응집 장애가 발생합니다. 16 보조 검사 16.1 엑스레이 증상

(1) 관절: 주로 다음과 같은 4가지 변화가 있습니다. ① 일부 환자에서는 골연화증으로 인해 비구와 대퇴골두가 골반 안으로 들어갈 수 있습니다. 골형성 장애로 인해 등뼈가 얇아질 수 있지만 연골 석회화와 연골내 골형성은 정상적으로 유지되어 관절을 구성하는 뼈 끝이 상대적으로 두꺼워집니다. ③ 일부 환자는 골단에 석회화 점이 많이 있습니다. 연골내 골형성 과정에서 연골내 칼슘의 비흡수로 인해 발생할 수 있습니다. ④ 가성관절 형성은 다발성 골절로 인해 골절 부위에 연골 굳은살이 형성되는데, 이는 엑스레이상 가성관절증과 매우 유사합니다.

(2) 뼈: 조기 발병 골형성 부전증과 후기 발병 골형성 부전증의 뼈 손상 증상은 서로 다릅니다. 초기 발병 환자는 종종 굳은 살 형성 및 뼈 변형을 동반한 몸 전체의 긴 뼈의 다중 골절을 나타냅니다. 후기 발병 환자는 명백한 골다공증, 다중 골절, 긴 뼈 곡률 또는 "아코디언"과 같은 변화가 있는 짧고 두꺼운 대퇴골을 나타냅니다. . 골간이 너무 얇거나 골간이 너무 두꺼우며 뼈에 낭성 또는 벌집 모양의 변화가 나타납니다. 긴 뼈의 피질은 결함이 있고 거칠습니다. 갈비뼈는 가늘어지고, 아래쪽 가장자리는 불규칙하거나 굵기가 다르게 휘어져 있으며, 손가락이 땅콩처럼 변합니다. 폐포판 흡수. 척추 측만증에서는 척추체가 편평해지거나 척추체의 상부 및 하부 직경이 증가하고 작은 척추체와 척추경의 성장으로 나타날 수도 있습니다. 두개골은 얇고 봉합뼈가 있으며 앞뒤로 돌출되어 있고 후두가 처져 있습니다. 팔다리의 긴 뼈의 골간단에는 가로 치밀선이 많고, 골간단 근처의 연골판 밀도가 증가하고 고르지 않습니다. MRI 및 CT 검사를 통해 지연성 골형성 부전증의 병변에서 증식성 굳은살의 형성을 확인할 수 있으며, 이는 때때로 골종양과 유사합니다. 16.2 초음파 검사

태아 골격계의 초음파 검사를 통해 선천성 뼈 발달 장애를 조기에 발견할 수 있습니다. Garjian 등의 경험에 따르면 3차원 초음파는 3차원 해부학적 위치를 얻을 수 있으므로 2차원 초음파보다 머리, 얼굴, 갈비뼈의 기형을 더 쉽게 감지할 수 있습니다. 17 진단

4가지 주요 진단 기준은 다음과 같습니다.

1. 골다공증 및 뼈 취약성 증가.

2. 청색 공막.

3. 상아질 형성 불완전증.

4. 조기 이경화증.

위 4개 항목 중 2개 항목, 특히 처음 2개 항목이 나타나면 진단이 가능합니다.

영상 연구를 결합하면 진단에 도움이 될 수 있습니다. 18 감별진단

심한 구루병과 감별이 필요한 경우도 있습니다. 구루병은 골단 연골이 넓어지고 흐려지며, 골간단에서 석회화된 연골 부위까지의 불규칙성과 불분명한 경계로 나타납니다. 형이상학 자체는 컵 모양이고 넓어집니다. 또한, 다른 뼈의 희소성은 골형성 부전증 환자에 비해 덜 분명합니다. 임상적으로는 연골무형성증, 선천성 근육증, 갑상선기능저하증, 부갑상선항진증 등을 감별해야 하는데 일반적으로 어렵지 않습니다. 18.1 지연성 청소년 골다공증

전신 골다공증, 척추체의 양면 오목 변형, 척추체의 편평화, 후만 변형 및 척추의 쉬운 골절 등은 골형성 부전증과 유사하지만 후자도 마찬가지입니다. 큰 머리와 양쪽으로 돌출된 측두골, 편평한 두개골 기저부, 작은 삼각형 얼굴, 청색 공막, 다수의 설간골, 그리고 이전과는 다른 가족력을 ​​가지고 있습니다.

제1형 골다공증의 진단은 때때로 매우 어렵습니다. 청소년기에 골다공증이 있거나 폐경기 동안 심각한 골다공증이 있는 사람은 제1형 골다공증의 가능성을 고려해야 합니다. 18.2 골연화증 및 구루병

부서지기 쉬운 뼈도 없고 푸른 공막도 없습니다. 광물화전두부는 모호하고 붓 모양 또는 컵 모양이며 골단 연골 디스크가 넓어집니다. 골연화증은 뼈 통증이 있고 혈청 칼슘과 인이 감소하는 임신 또는 수유 여성에게 더 흔합니다. 18.3 비타민 C 결핍

환자에게는 골다공증도 있지만 피하막, 근육간막, 골막막에 출혈이 있을 수 있고, 심한 통증과 가성마비(골절이 치유된 후 발생할 수 있음)가 있을 수 있습니다. 18.4 골육종

골형성 부전증 환자의 경우 골절 부위에 굳은 살이 많이 나타날 수 있습니다. 대부분은 양성입니다. 소수에서만 적혈구 침강 속도와 혈액 ALP가 증가하며, 필요한 경우 식별을 위해 뼈 생검을 사용할 수 있습니다. 18.5 관절 과가동성 증후군

관절 이완 및 과가동성은 OI의 특징 중 하나이며 양성 관절 과가동성 증후군, 모르퀴오 증후군, EhlersDanlos의 분화와 같이 이러한 변화를 일으키는 다른 콜라겐 결핍 질환으로 치료해야 합니다. 마르판증후군, 라르센증후군 등 또한 특별한 유형의 OI는 콜 카펜터 증후군, 청소년 골다공증, 엘러스단로스 증후군, 원발성 부갑상선 기능항진증과 결합된 OI, 상아질형성부전증(DI)과 결합된 OI 및 OI 유사 증후군으로 나타날 수 있으므로 식별에 주의가 필요합니다. 19 골형성부전증의 치료

골형성부전증에 대한 효과적인 치료법은 현재 없으며, 골절을 예방하는 것이 가장 중요하며, 골절이 감소되는 경향이 있을 때까지 어린이를 철저히 보호해야 하지만, 장기간 입원 시 합병증이 발생할 수 있습니다. 휴식은 질병을 예방해야합니다. 19.1 약물

주요 약물에는 불소, 비타민 D, 칼시토닌 및 성 호르몬이 포함되지만 효과는 불확실합니다. 최근 문헌에 따르면 골형성 부전 치료에 성장 호르몬과 디포스포네이트를 사용하면 특정 효과를 얻을 수 있다고 합니다. 전자는 주로 키 성장과 콜라겐 합성을 촉진하는 데 사용되고 후자는 뼈 흡수를 억제하는 데 사용됩니다. 심한 골형성 부전증 환자에게 신체 길이와 골밀도를 높이기 위해 동종 골수 이식을 시행하는 분들도 있습니다. 에스트로겐은 노인 여성의 심각한 골다공증을 줄이는 데 사용될 수 있습니다. 문헌에서는 일부 사람들이 이 질병을 치료하기 위해 칼슘을 낮추는 것을 시도했지만 효능은 확실하지 않습니다.

성장 호르몬: 성장 부족은 OI의 임상 특징 중 하나입니다. 일부 OI 환자는 GH/IGF1 축 기능이 저하됩니다. 성장 호르몬은 OI에 일정한 영향을 미치며 교환 가능한 칼슘 풀을 증가시키고 칼슘 함량을 증가시켜(남성의 경우 더욱 분명함) 뼈의 무기질화에 도움이 됩니다. 성장호르몬은 콜라겐 합성을 촉진할 수 있으며, 치료 12개월 후 종방향 뼈 성장 속도가 증가하고(뼈 연령 변화 없음) 골절 속도가 감소합니다. 성장호르몬이 오스테오칼신 합성을 증가시키고 무기질화를 촉진하며 골밀도를 증가시킬 수 있기 때문입니다. OI 유형 III 및 IV가 있는 아동(1~4세)은 성장 정지 기간을 갖습니다. 0.1~0.5U/(kg?d) 성장 호르몬 치료를 주 6일 적용합니다. 6개월 후에 복용량을 늘릴 수 있습니다. 많은 어린이의 경우 뼈의 선형 성장 속도가 증가합니다. 네덜란드 학자들은 첫 번째 배치인 ​​20명의 어린이가 만족스러운 중기 치료 결과를 얻었다고 보고했습니다.

비스포스포네이트? Plotkin 등은 3세 미만 중증 OI 환자의 예후를 개선하기 위해 비스포스포네이트(예: 파미드로네이트디소듐, 파미드로네이트) 주사를 사용했습니다.

각 주기는 3일이며, 환자는 4~8주기 동안 치료를 받았습니다. 파미드로네이트의 총 복용량은 치료 후 BMD가 86%에서 227%로 증가했고 Z 값은 6.5±2.1에서 감소했습니다. 3.0±2.1. 골절율이 감소한다. 19.2 세포 대체

는 골수 이식을 통해 돌연변이 유전자를 갖고 있는 세포를 완전히 정상적인 세포로 전환시키는 것을 말합니다. 폴리머라제 연쇄 반응 분석을 사용하여 모든 뼈 조직을 분석한 결과 교체가 성공할 것이라는 확신이 없었습니다. 임상 증상을 완화하기 위해 정상 세포가 어느 정도 필요한지는 아직 명확하지 않으며, 이상적인 치료법은 여전히 ​​모색되고 있습니다. 19.3 수술

골절 환자의 경우 부목, 반창고, 교정기 등으로 고정할 수 있다. 고정 기간 동안 기능적 운동을 강화해 근력을 높이고 골절 치유를 촉진해야 한다. 사용하지 않는 골다공증을 예방하려면 제동 시간을 너무 길게 설정해서는 안 됩니다. 장골의 기형을 교정하기 위해 하지의 다분할절골술과 골수강내 고정술을 시행한 보고가 아직도 남아있다(변형된 장골을 여러 곳에서 잘라내고 긴 골수내 바늘을 삽입하여 정렬을 교정하고 뼈에 머무르는 것을 방지) 추가 골절.) 수술 후 불유합이 거의 발생하지 않습니다. 그 중 BaileyDubow와 RushSheffidd의 골수강내 손톱도 긴 뼈가 자라면서 그에 따라 확장될 수 있습니다. 피질이 너무 얇아서 수술이 어려운 경우에는 동종골이식술을 이용할 수 있습니다. 현재 많은 학자들은 뼈이식을 절골술과 동시에 시행해야 하는지에 대해 여전히 논란이 있습니다.

청력 상실 환자의 경우 등골절제술을 시행할 수 있습니다. 브래킷 보호와 함께 사용할 수 있습니다.

아픈 어린이의 50~70%가 척추 측만증을 앓고 있으며, 척추측만증과 척추후만증은 치료가 어렵습니다. 여러 척추뼈의 압박 변형으로 인해 환자는 어린 나이에 척추 변형이 발생할 수 있습니다. 교정 치료는 변형의 진행을 예방하지 못할 뿐만 아니라 갈비뼈 골절을 일으키는 경우도 많습니다. 따라서 수술적 치료는 최후의 수단인 경우가 많습니다. 그러나 척추의 심각한 골다공증으로 인해 정형외과 수술은 기술적으로 어려워 현장 유합술이 외과의사에게 유일한 선택지가 되는 경우가 많다.

두개골 기저 함몰 환자는 뇌신경과 척수 손상을 보이는 경우가 많다. 심한 경우 뇌간 압박 증상이 나타나 조기 사망에 이를 수도 있다. 수술적 치료는 매우 위험합니다. 19.4 재활

(1) OI가 있는 많은 소아는 긴 뼈의 시상면 및/또는 관상면 만곡을 동반합니다. 경골의 시상면 만곡이 40°를 초과하면 골절되기 쉽습니다. 이러한 굴곡 정도는 종종 정점 범위와 배측 굴곡 운동의 감소를 동반합니다. 어린이의 부모는 자녀가 골절 위험이 더 높으며 굴곡 각도가 40°를 초과할 경우 수술이 필요할 수 있음을 알려야 합니다.

(2) OI가 있는 어린이의 허리 통증: 종종 흉추 및 요추의 여러 압박 골절 및/또는 척추측만증이 나타납니다. 치료에는 고열요법과 증상 관리가 포함됩니다. 통증이 심한 사람은 약물을 사용하여 통증을 완화할 수 있습니다. 예를 들면 ① 칼시토닌은 골절, 골다공증으로 인한 통증에 효과가 있다. ② 비스테로이드성 약물(이부프로펜 서방정, 피롭콘, 인도메타신 등) 및 국소 크림(인도메타신, 우마이크 크림 등). ③ 죽인삼, 홍화와 유향, 몰약 등의 전통 한약재도 술에 담가서 바깥에 문지르면 일정한 치료 효과가 있습니다. 19.5 치료 전망

OI 치료의 희망은 정형외과적 치료를 위한 골형성 줄기세포와 생물학적 재료의 사용에 있습니다. 재조합 인간 뼈 형태발생 단백질 2(rhBMP2)는 OI 모델 동물을 치료하기 위해 시도되었습니다. OI형 I형과 IV형 OI 환자는 오랫동안 생존할 수 있는 반면, II형과 III형 환자의 주요 사망 원인은 심부전, 호흡기 합병증이나 신경 손상, 두개내 출혈, 우발적 외상 등이다. 20 예후

경미한 기형을 가진 사람들은 나이가 어릴수록 예후가 더 좋습니다. 그는 성인이 되었을 때 과거에 여러 차례 골절을 입어 심각한 장애를 입어 이동이 제한되었습니다. 21 골형성부전 예방

유전질환 예방조치를 참고하고 유전상담을 실시한다. 22 관련 약물

콜라겐, 산소, 칼시토닌 23 관련 검사

글리신, 프롤린, 소변 히드록시프롤린, 히드록시프롤린, 비타민 D, 칼시토닌, 성장호르몬 24