선천성 장애와 선천적 결함의 개념 차이

1. 선천적 결함의 개념

선천적 결함은 출생 전 산모의 자궁에서 발생하는 발달 이상과 신체 특정 부위의 기형을 의미합니다. 여기에는 형태적 이상(예: 무뇌증, 척추 이분증, 선천성 구순열 및 구개열), 기능적 이상(예: 선천성 청각 장애 및 음소거), 선천성 정신 지체 및 대사 이상이 포함됩니다.

우리나라에서는 매년 약 80만~120만명의 선천적 결손아가 태어나는데, 이는 전체 출생인구의 4~6%에 해당하며, 그 중 선천성 심장병과 심장병 환자가 약 22만명에 이른다. 신경관 기형 100,000건, 구순구개열 50,000건, 선천성 치매 30,000건.

우리 나라의 상위 5개 선천적 결함은 무뇌증, 수두증, 개방 척추 이분증, 구순열 및 구개열, 수막류입니다(구순구개열을 제외하고 나머지는 모두 신경관 기형입니다).

신경관 기형은 태아 척추 이분증, 무뇌증 등 심각한 결함을 말하며, 우리나라에서 가장 흔한 선천적 결함이기도 합니다. 신경관은 신경계 발달의 근원적인 기초가 되는 곳으로 새로운 생명의 시작인 수정란이 형성되면 발달한 수정란은 산모의 자궁내막에 단단히 묻혀 영양분을 흡수하여 점차적으로 외배엽을 형성하게 됩니다. , 중배엽 및 내배엽. 임신 8주차에는 3배엽의 발달로 배아의 형태가 확립되며, 신경판의 가장자리가 융기되어 신경주름이 되고 중앙의 오목한 부분이 신경고랑을 형성하게 됩니다. 9개월 가까이 발달한 끝에 마침내 1000억 개의 신경세포를 가진 뇌가 되고, 가느다란 꼬리가 척수를 이룬다.

2. 선천적 장애란 출생 시 또는 출생 후 외모 및 구조의 이상이나 결함, 기능 장애, 대사 이상, 정신 지체 및 기타 질병을 말합니다. 선천성 장애는 두 가지 측면에서 발생합니다. 하나는 태아가 산모의 자궁에서 가지고 있는 질병과 부상이고, 다른 하나는 태아가 태어날 때 산도에서 발생하는 질병과 부상입니다. 이러한 질병과 부상 중 일부는 출생 시 육안으로 보이거나 식별할 수 있는 반면, 일부는 출생 후 몇 달, 몇 년이 지나야 나타나기도 합니다. 우리나라의 선천성 장애 아동의 총 수는 매년 80만~120만 명에 달하며, 이는 매년 전체 인구의 약 4~6%를 차지합니다.

일부 선천성 장애는 유전적 요인, 즉 유전질환으로 인해 발생하기도 합니다. 예를 들어, 선천성 청각 장애는 염색체 열성 유전 질환입니다. 태아의 발달에 영향을 미치는 환경 요인이나 산모의 신체 변화로 인해 청각 장애가 있는 아이가 태어날 수도 있습니다. 이는 선천적이지만 유전되는 것은 아닙니다. 산모가 임신 3개월 이내에 풍진 바이러스에 감염되면 태아에게 선천성 심장병이나 선천성 백내장을 일으킬 수 있다. 이는 유전병으로 볼 수 없고 표현형에 따른 '표현형 시뮬레이션'이다. 유전적 변화의 영향처럼 보이지만 유전적 변화가 아닌 환경적 요인의 결과이므로 후세에 전달될 수 없으므로 유전병은 아닙니다. 출생 후 오랜 발달 과정에서 형성되거나 발현되는 일부 질병의 경우 환경적 요인의 역할이 분명하지만 모두 유전병인 것은 아닙니다. 일부 질병을 유발하는 유전자의 영향은 개인이 특정 연령에 도달한 후에만 뚜렷이 나타납니다. 비록 이러한 질병은 출생 후에 나타나기는 하지만 유전될 수 있습니다. 예를 들어 선천성 근긴장증은 대개 청소년기의 한랭요인에 의해 유발되지만 상염색체 우성 유전질환이다. 또 다른 예는 유전성 소뇌 운동이상증으로, 일반적으로 35세에서 40세 사이에 발생합니다. 이는 출생 후에 나타나기는 하지만 상염색체 우성 질병이기도 합니다. 유전적 요인에 의해 결정되는 일부 질병은 같은 가족의 다른 구성원 간에 동일한 질병 유발 유전자를 가지고 있어 가족성 발병을 나타낼 수 있습니다. 예를 들어, 증후군은 흔히 가족력으로 나타나는 상염색체 우성 질환입니다. 그러나 같은 가족 내 서로 다른 생활환경이 비슷하기 때문에 특정 환경적 요인에 의해 발생하는 질병도 가족성 경향을 보일 수 있어 유전질환으로 볼 수는 없습니다. 예를 들어, 괴혈병이나 식중독은 분명히 유전병이 아니지만, 비타민C가 부족하거나 온 가족이 유독한 음식을 먹음으로써 발생합니다. 또한 가족성 산발성 질환이 없다고 해서 상염색체 열성 유전질환인 갈락토스혈증, 글리코겐축적질환 등의 유전질환이 아니라는 의미는 아니다.